카이스트, 뇌전증 진단의 새로운 기준 제시

[더테크=조재호 기자] 국내 연구진이 뇌 기능 이상을 일으키는 뇌전증 발작 과정을 규명하고 새로운 진단 기준을 제시했다. 이와 함께 난치성 뇌전증 환자를 위한 혁신 RNA 치료제 개발을 예고했다. 카이스트는 9일 이정호 의과대학원 교수팀이 뇌세포 특이적 돌연변이에 의한 소아 난치성 뇌전증 동물 모델과 환자 뇌 조직 연구를 통해 뇌전증이 발생할 수 있음을 규명했다고 밝혔다. 연구팀은 이번 연구에서 얼마나 적은 수의 특정 유전자 변이 세포가 누적되면 전체 뇌 기능 이상을 유도하는 뇌 질환 발생으로 이어질 수 있는지 확인하고자 마우스 질병 모델과 인체 조직을 이용한 중개의학적 연구를 진행했다. 연구에 따르면 실험용 쥐의 뇌 조직에서 돌연변이가 8천에서 9천 수준으로 나타날 때부터 뇌전증 발작을 일으키고 관련된 병리가 나타남을 관찰했다. 이를 난치성 뇌전증 환자의 뇌조직에서 대용량 유전정보 증폭 시퀀싱을 진행해 비율을 측정했다. 그 결과 최소 0.07%에 이르는 뇌전증 유발 체성 돌연변이를 관찰했다. 이를 통해 난치성 뇌전증의 돌연변이 유전자 진단에서 새로운 기준을 마련할 수 있었다. 아울러 극미량의 돌연변이 신경세포가 다양한 뇌 질환을 유발하는데 관여한다는 점도

• 조재호 기자
• 2024-07-09 15:54