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카이스트, 뇌전증 진단의 새로운 기준 제시

[더테크=조재호 기자] 국내 연구진이 뇌 기능 이상을 일으키는 뇌전증 발작 과정을 규명하고 새로운 진단 기준을 제시했다. 이와 함께 난치성 뇌전증 환자를 위한 혁신 RNA 치료제 개발을 예고했다. 카이스트는 9일 이정호 의과대학원 교수팀이 뇌세포 특이적 돌연변이에 의한 소아 난치성 뇌전증 동물 모델과 환자 뇌 조직 연구를 통해 뇌전증이 발생할 수 있음을 규명했다고 밝혔다. 연구팀은 이번 연구에서 얼마나 적은 수의 특정 유전자 변이 세포가 누적되면 전체 뇌 기능 이상을 유도하는 뇌 질환 발생으로 이어질 수 있는지 확인하고자 마우스 질병 모델과 인체 조직을 이용한 중개의학적 연구를 진행했다. 연구에 따르면 실험용 쥐의 뇌 조직에서 돌연변이가 8천에서 9천 수준으로 나타날 때부터 뇌전증 발작을 일으키고 관련된 병리가 나타남을 관찰했다. 이를 난치성 뇌전증 환자의 뇌조직에서 대용량 유전정보 증폭 시퀀싱을 진행해 비율을 측정했다. 그 결과 최소 0.07%에 이르는 뇌전증 유발 체성 돌연변이를 관찰했다. 이를 통해 난치성 뇌전증의 돌연변이 유전자 진단에서 새로운 기준을 마련할 수 있었다. 아울러 극미량의 돌연변이 신경세포가 다양한 뇌 질환을 유발하는데 관여한다는 점도

조재호 기자

2024-07-09 15:54

KIST 퇴행성 뇌질환의 극복할 실마리 찾았다.

[더테크=조재호 기자] KIST 연구진이 신경계 질환인 알츠하이머와 파킨슨병의 발병기전을 규명하기 위해 뉴런의 변화를 시각화할 수 있는 차세대 기술을 개발했다. 한국과학기술원(KIST)은 21일 뇌과학연구소 김윤경 박사 연구팀이 장영태 포항공과대학 교수 연구팀과 함께 차세대 뉴런 표지 기술인 NeuM을 개발했다고 밝혔다. NeuM(뉴엠, Neuronal Membrane-selective)은 신경세포막을 표지해 뉴런구조를 시각화하고 뉴런의 변화양상을 실시간으로 모니터링할 수 있는 차세대 뉴런 형광 표지 기술이다. 뉴런은 감각기관이 받아들인 정보를 뇌로 전달하는 신경세포다. 이 신경세포가 기능이상 및 점진적 퇴행으로 발병하는 신경계 질환이 알츠하이머성 치매와 파킨슨병인데 뇌졸중과 함께 3대 노인성 질환으로 꼽힌다. 따라서 퇴행성 신경질환을 극복하기 위해서는 살아있는 뉴런 기관을 선택적으로 표지해 모니터링하는 기술 개발이 필요했다. 기존 유전자 기반 표지 기술과 항체 기반 표지 기술은 특정 유전자의 발현이나 단백질에 의존해 정확성이 낮고 장기간 추적 관찰에 어려움이 있었기 때문이다. 연구팀은 신경세포의 분자 설계를 통해 신경세포막에 우수한 결합력을 지녀 뉴련의 장